Cerebrotendineuze xanthomatose

Auteurs

  • Willem Kuijkhoven Cello-zorg, Haaren en Erasmus MC, Rotterdam
  • Aad Verrips neurologie, Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen
  • Eva Brilstra klinische genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Gerda Graveland Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe/Maastricht UMC+, Oosterhout/Heeze

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.11260

Samenvatting

‘Hij móet wel een genetische afwijking hebben. Ik weet alleen niet wat’. Op het spreekuur zien artsen die werken met patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie regelmatig patiënten bij wie gedacht wordt aan een genetische afwijking. Ze hebben bijvoorbeeld een combinatie van epilepsie, dysmorfe kenmerken, snelle veroudering of neurologische achteruitgang. Uit de hier beschreven casus blijkt dat het loont om een duidelijke diagnose te stellen.

Downloads

Gepubliceerd

2018-12-01

Nummer

Vol 16 Nr 4 (2018)

Sectie

Themanummer: Functie in relatie tot behandeling

Licentie

Creative Commons License

Dit werk wordt verdeeld onder een Naamsvermelding 4.0 Internationaal licentie.

Citeerhulp

Kuijkhoven, W., Verrips, A., Brilstra, E., & Graveland, G. (2018). Cerebrotendineuze xanthomatose. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 16(4), 6-7. https://doi.org/10.54160/epilepsie.11260