CACNA1D-mutatie veroorzaakt epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking

Auteurs

  • Bas Stunnenberg neurologie, Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe, Heeze; neurologie, Radboud Universitair
  • Saskia Ebus neurologie, Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe, Heeze
  • Johan Arends neurologie, Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe, Heeze; Technische Universiteit Eindhoven
  • Gerard van Erp neurologie, Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe, Heeze

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.11309

Samenvatting

Met de komst van nieuwe DNA-technieken zoals whole-exome sequencing neemt kennis over de genetische basis van ziekten zoals epilepsie snel toe. De interpretatie van genetische data is in de praktijk echter vaak complex. De hierbeschreven casus toont hoe een nieuwe genmutatie na jaren een nieuw licht kan werpen op de diagnostiek en behandeling van een patiënt met een calciumkanalopathie.

Downloads

Gepubliceerd

2018-06-01

Nummer

Vol 16 Nr 2 (2018)

Sectie

Casuïstiek

Licentie

Creative Commons License

Dit werk wordt verdeeld onder een Naamsvermelding 4.0 Internationaal licentie.

Citeerhulp

Stunnenberg, B., Ebus, S., Arends, J., & van Erp, G. (2018). CACNA1D-mutatie veroorzaakt epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 16(2), 3-6. https://doi.org/10.54160/epilepsie.11309