De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie

Auteurs

  • Roald Lambrechts Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Sjoukje Polet Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Marina de Koning-Tijssen Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Tom de Koning Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.11401

Samenvatting

De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.

Downloads

Gepubliceerd

2021-12-17

Nummer

Vol 20 Nr 4 (2021): Themanummer: Precisiegeneeskunde bij epilepsie

Sectie

Themanummer: Precisiegeneeskunde bij epilepsie

Licentie

Creative Commons License

Dit werk wordt verdeeld onder een Naamsvermelding 4.0 Internationaal licentie.

Citeerhulp

Lambrechts, R., Polet, S., de Koning-Tijssen, M., & de Koning, T. (2021). De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 20(4), 22-25. https://doi.org/10.54160/epilepsie.11401