Het belang van het vinden van nieuwe genetische oorzaken van epilepsie

Samenvatting

Ondanks grote technologische vooruitgang blijft vaak de helft van de patiënten met ernstige epilepsie op de kinderleeftijd zonder een genetische diagnose. In deze bijdrage sta ik stil bij het belang van een multidisciplinaire benadering voor deze patiëntengroep en bij nieuwe genetische technologieën en analysemethoden, om alsnog een diagnose te kunnen stellen, die uiteindelijk de weg kunnen openen naar precision medicine.